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什么是唐氏筛查

日期:2018-11-13 作者:admin 人气:148
导读:唐氏筛查是代孕期用于排除唐氏综合征的一种检查手段,是现在我们国内孕检的常规项目之一,唐氏筛查分为早期筛查和中期筛查。 早期唐筛 早期唐氏筛查就是在孕11-14周时候做的NT检

  唐氏筛查是代孕期用于排除唐氏综合征的一种检查手段,是现在我们国内孕检的常规项目之一,唐氏筛查分为早期筛查和中期筛查。

  早期唐筛

  早期唐氏筛查就是在孕11-14周时候做的NT检查,也是颈项透明层检查,NT是用于早期的排查,NT的正常值2.5毫米以内,如果检查结果高于2.5毫米,低于3毫米则定义为疑似患儿,这种情况下要做好后期的中期筛查以明确胎儿换病的风险,而如果检查结果高于3毫米,则代孕建议进行进一步的检查,以排除是否有唐氏儿的可能

  中期筛查

  中期唐氏筛查是在代怀孕15-20周之间,孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A),根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数

什么是唐氏筛查

  

  唐氏筛查的准确性

  唐氏筛查只是做为一种排查的手段,不能作为诊断的依据,唐氏筛查分为低风险,临界风险(中风险)和高风险,一般情况下临界风险都是建议做无创检查验证胎儿的情况,而如果是高风险一般建议直接做羊水穿刺更加准确些

  另外,唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,体重、孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

  

  唐氏筛查的必要性

  任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿,根据卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示,我国每年有80万-120万出生缺陷儿出生,唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作,所以从任何角度来说,唐氏筛查都是一项很有必要的检查。

  

  什么是唐氏综合征

  唐氏综合症是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体,而唐氏综合症患者有三条21号染色体,因此唐氏综合症也被称为21三体综合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患儿有特殊面容,并伴有多种畸形,25%-50%患先天性心脏病,少数有消化道畸形,患急性淋巴细胞白血病也较多。一旦患儿出生,往往给家庭和社会带来沉重的负担。

  

  我们

  

  什么是唐氏筛查?

  唐筛是唐氏筛查或唐氏综合征产前筛查的简称,是一种产前筛查技术。通过抽取孕妇少量静脉血,检测血清中的特定生化指标,结合孕妇的孕周丶年龄丶体重、吸烟史丶糖尿病史丶不良孕产史以及超声等指标综合计算出孕妇怀唐氏综合征(即,21三体综合征)患儿的风险度°唐氏筛查同时还可对胎儿患18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险进行评估。对于筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断,以明确胎儿是否患病。

  

  代孕为什么孕妈妈都要进行唐氏筛查?

  唐氏综合征(Down氏综合征)即21-三体综合征,又称先天愚型,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的遗传性疾病。唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病,即使夫妻双方染色体都正常仍然有可能生育唐氏综合征患儿。

  所有年龄阶段的孕妇都有生育唐氏儿的可能,高龄(尤其是35岁以上)孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加,年龄越大,风险越高。唐氏综合征的发病率大约为1/600~1/800。通常60%的唐氏儿在胎儿期即流产,但仍有少部分能存活。存活的唐氏儿主要有智力低下、发育迟缓、多发畸形等异常,且常携带多系统并发症,生活完全不能自理,目前仍无有效治疗手段,患儿的出生将给家庭和社会带来沉重精神和经济负担。目前唯一有效的预防措施是通过产前筛查、产前诊断等手段发现唐氏儿,选择性终止妊娠。

  所有的孕妈妈都可以做唐筛么?

  以下情况不能做唐筛,而需要进行产前诊断:

  ①多胎妊娠;

  ②曾生育过染色体病或产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妈妈;

  ③夫妇一方为染色体异常携带者;

  ④脂代谢异常(严重脂血)

  特别代孕提醒1:根据《母婴保健法》规定,预产期年龄超过35周岁的孕妇,建议行产前诊断。

  特别代孕提醒2:双胎可以做唐筛,但对于双胎的唐筛查效率而言,无创DNA产前检测优于唐筛;双胎妊娠孕妇若选择唐筛,应尽量行孕早期联合筛查(NT+血清学生化指标);因双胎妊娠的血清学筛查效率低,不代孕推荐对双胎妊娠单独行血清学生化指标的筛查。

  拿到唐筛的报告,孕妈妈该代孕如何解读?

  ① 产前筛查结果不是诊断,只是风险的评估。

  ② 筛查结果低风险提示胎儿发生上述疾病的可能性较小,但不能完全排除上述疾病或其他异常的可能性。建议孕妇定期产检,加强超声监测。

  ③ 风险值介于1/1000 与高危风险切割值之间,胎儿发生上述疾病的可能性较一般人群高。代孕建议行高通量基因测序产前筛查(即无创DNA产前检测)。

  ④ 筛查结果为高风险提示代孕胎儿发生上述疾病的可能性较大,建议行产前诊断。

  ⑤ 根据《母婴保健法》规定,分娩年龄在35岁以上的孕妇建议行产前诊断。

  ⑥ 双胎妊娠、辅助生殖受孕者若风险值介于1/1000 与高危风险切割值之间者建议于遗传咨询门诊或专科门诊咨询。

  唐筛报告结果非低风险,孕妈妈该怎么办?

  ① 21三体或18三体综合征结果为高风险代孕建议行羊水穿刺产前诊断。

  ② 开放性神经管缺陷(NTD)高风险,建议行超声产前诊断。

  ③ 21三体或18三体综合征结果为临界风险、单项MOM值异常代孕建议行无创DNA产前检测。

  ④ 低风险建议继续常规产检。

  唐筛结果低风险,可以高枕无忧了么?

  当然不是。唐筛是一种筛查方法,只是风险的评估,而不是诊断。筛查结果低风险提示胎儿发生目标疾病的可能性较小,但不能完全排除所筛查目标疾病或其他异常的可能性。孕妈仍需定期产检,加强超声监测。唐筛结果为高风险提示胎儿发生目标疾病的可能性较大,建议行产前诊断。在未进行产前诊断之前,不应盲目的终止妊娠。

  唐筛检查还有哪些注意事项呢?

  ①唐筛申请单的填写(划重点,申请单若没填好,我们会反复联系孕妈妈进行完善和确认,这将影响报告的及时发放):

  所有内容均需填写,不能空项;

  填写时请用正楷字,以免辨识不清;

  正确填写孕妇姓名,以身份证姓名为准;

  正确填写出生日期,填写孕妇实际出生日期(公历);

  正确填写采血日期、孕周、体重、吸烟史、不 良孕产史、糖尿病史、家族史、孕妇身份证号、联系电话等;

  孕早期筛查的时间为妊娠9周-13+6周,必须提供超声检查报告,报告上有胎儿顶臀长(CRL)和胎儿颈项透明层(NT)的数据。

  孕中期筛查的时间为妊娠15周-20+6周,必须提供超声检查报告,报告上有胎儿顶臀长(CRL)或代孕胎儿双顶径(BPD)数据(以孕早期胎儿顶臀长数据为佳)。

  双胎妊娠请填写两个代孕胎儿的B超数据

  若信息填写错误需改动,请以双横线划去错误处,在旁边填写正确信息并签署修改人姓名及修改时间

  ②唐氏筛查采血无需空腹,但避免饮食油腻。

  ③辅助生殖受孕者,需要提供辅助生殖方式、取卵时间、植入时间等信息。

  ④同一次妊娠不代孕建议反复多次进行血清学筛查。若重复筛查,可能出现风险评估结果不一致的情况,建议根据风险较高的结果进行临床处理,否则有分娩出生缺陷患儿的可能。

  

  图为 揭阳市妇幼保健院产前诊断中心

  揭阳市妇幼保健院为揭阳市首家开展产前诊断的服务机构,我院开展项目包括:优生遗传咨询、胎儿NT检查、胎儿Ⅱ级、Ⅲ级超声检查、唐氏筛查、18三体综合征筛查、神经管缺陷病筛查、地中海贫血基因检测,外周血、羊水细胞、脐带血染色体检查,介入性产前诊断手术(包括:1、绒毛活检术:适于孕11~14周;2、羊水穿刺术:适合孕16~24周;3、脐带血穿刺术:适合于孕24周以上)、无创产前基因检测、耳聋基因检测等。

  欢迎广大育龄夫妇来院就诊!

  揭阳市妇幼保健院产前诊断中心咨询电话:

  0663-8275162

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